Brochure d’information sur la PCH

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     Douleurs abdominales inexpliquées, 
     nausées, vomissements…

 Et si votre enfant ou vous-même souffriez d’une Pancréatite Chronique Héréditaire ? 

Quelques explications sur une maladie rare

 
     Brochure d’information réalisée avec le concours 
     du Conseil Scientifique de l’association A.P.C.H

Remerciements à l’imprimerie CEDAG pour l’édition gracieuse de cette brochure.




     

Pourquoi éditer une brochure d’information sur la pancréatite chronique héréditaire (PCH) ?

 

Tout d’abord parce que c’est une maladie rare que les médecins ne pensent pas toujours à rechercher ; ensuite parce qu’elle est difficile à déceler de par la localisation du pancréas ; enfin parce que son diagnostic n’est réellement confirmé que depuis peu d’années grâce aux progrès de la génétique.

Pourtant les Pancréatites Chroniques Héréditaires provoquent des douleurs abdominales très intenses et réellement très douloureuses sans aucune rémission jusqu’à la fin de la crise, parfois accompagnées de nausées et de vomissements. Ces douleurs ont généralement un caractère familial.

Des symptômes qui peuvent rester inexpliqués pendant de longues années avant que l’on ne pense à cette maladie. C’est souvent le cas chez les jeunes enfants chez qui les crises peuvent survenir tôt. Ces douleurs inexpliquées, au tout début, laissent les parents bien désemparés, allant même jusqu’à douter de la douleur réelle éprouvée par leur enfant.

C’est la raison pour laquelle l’Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires (APCH) et son Conseil Scientifique ont décidé d’éditer cette brochure afin de présenter le plus simplement possible cette maladie, ses symptômes, son diagnostic et ses répercussions Nous espérons qu’elle contribuera à poser un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, facilitant ainsi le parcours des familles concernées.

 

 

La Pancréatite Chronique Héréditaire (PCH), une maladie qui peut entraîner la destruction du pancréas.

Les Pancréatites Chroniques Héréditaires se caractérisent par une sclérose progressive du tissu pancréatique qui, associée à une inflammation intermittente, va entraîner la destruction progressive du pancréas et la disparition de ses fonctions dans les cas les plus graves. Concrètement, on assiste à une autodestruction progressive du pancréas par ses propres enzymes. Les poussées douloureuses pour être prévenues pourront nécessiter le maintien d’un régime approprié et, dans les cas les plus graves, le recours à la chirurgie.

Il n’existe aucune différence clinique entre la Pancréatite Chronique Héréditaire et la pancréatite chronique d’origine alcoolique, c’est la même maladie. Seule leur origine diffère, la Pancréatite Chronique Héréditaire étant d’origine génétique, c'est-à-dire transmise par au moins l’un des parents. La Pancréatite Chronique Héréditaire atteint généralement plusieurs générations ou au moins trois membres d’une même famille. Elle se manifeste le plus souvent dès l’enfance (avant 5 ans) par des crises douloureuses abdominales récidivantes. Elle représente actuellement environ 5% des pancréatites chroniques recensées et on dénombre actuellement en France environ 150 familles touchées par cette maladie.

 

 

Qu’est ce que le pancréas ?

 

Le pancréas est une glande digestive qui exerce deux fonctions bien distinctes :

Une fonction exocrine essentielle à la digestion des aliments : le pancréas est le seul organe permettant à l’organisme de digérer les graisses. Il produit le suc pancréatique qui est composé de plusieurs enzymes dont les principales sont l’amylase (pour les sucres), la trypsine et la chymotrypsine (pour les protéines), la lipase (pour les graisses). Ces enzymes permettent de décomposer les aliments et de les transformer ainsi en éléments assimilables par la muqueuse digestive. Ces sécrétions enzymatiques passent dans le canal de Wirsung pour rejoindre le duodénum.

Une fonction endocrine tout aussi primordiale pour l’organisme puisqu’elle synthétise, à travers les ilôts de Langherans, l’insuline. Celle-ci est indispensable à la régulation du taux de sucre dans le sang. L’atteinte ou la destruction de cette fonction entraînera immanquablement la survenue d’un diabète.

Situé dans la partie supérieure de l’abdomen, le pancréas est un organe localisé très profondément derrière l’estomac et en avant de la deuxième vertèbre lombaire. Cette localisation rend son accès difficile à la palpation et explique les difficultés à poser un diagnostic précoce en cas d'affection le concernant. Les symptômes décrits par les patients peuvent faire penser à d’autres pathologies comme par exemple une occlusion intestinale, une appendicite, une péritonite…

Les affections touchant le pancréas sont généralement très douloureuses et peuvent être dues à de multiples causes : alcool, syndrômes métabolique ou héréditaire (mutations génétiques).

Il est cependant possible de vivre sans pancréas à condition de substituer quotidiennement les enzymes pancréatiques par l’ingestion d’extraits pancréatiques (fonction exocrine) et par l’injection d’insuline pour pallier le diabète (fonction endocrine).

 

 

Une maladie génétique qui peut s’exprimer
de façon très différente selon les patients

 

Comme toute affection d’origine génétique, la Pancréatite Chronique Héréditaire ne s’exprime pas de la même façon chez tous les patients atteints : certains n’auront jamais de crises et ne développeront pas la maladie ou très faiblement, d’autres développeront des formes plus ou moins graves en fonction de la sévérité de ou des mutations. L’affection peut aussi se développer en fonction de l’environnement, de la consommation d’alcool ou de tabac, d’une alimentation mal équilibrée et trop riche en graisses, … Ceci tend à prouver qu’il existe également des interactions entre l’environnement et l’expression de la ou des mutations génétiques présentes.

On estime la pénétrance de la mutation à environ 80%, c'est-à-dire que sur 100 porteurs de la mutation, 80 développeront au moins un signe de la maladie au cours de leur vie. En effet, c’est une maladie génétique autosomique dominante qui touche indifféremment les hommes et les femmes, c’est-à-dire que :
- tout sujet atteint a un parent porteur de la mutation,
- tout sujet atteint peut transmettre la maladie à ses descendants directs avec une probabilité de 50%.

Pour autant, on ne peut prévoir si la maladie s’exprimera ou pas, et si elle s’exprime, la sévérité de l’atteinte.

 

Un travail de recherche en génétique
mené depuis plus de 10 ans

En tout état de cause, la recherche génétique portant sur cette affection n’en est encore qu’à ses débuts. Une première altération a été mise en évidence en 1996, celle dont la forme est la plus sévère. Il s’agit d’une mutation de la séquence d’un gène localisé sur le chromosome 7 (7q35). Cette mutation engendre le dérèglement de la surveillance du fonctionnement de la trypsine. Cette enzyme devient alors active dans le pancréas où elle endommage le tissu pancréatique alors qu’elle ne devrait s’activer que dans le tube digestif. Cela se traduit par une autodestruction du pancréas.

Cependant, cette mutation n’explique pas tous les cas de Pancréatite Chronique Héréditaire. Les équipes scientifiques estiment que plusieurs mutations génétiques pourraient en être responsables, ce qui expliquerait les différents degrés d’altération du pancréas parmi les patients. Ils continuent donc leur travail de recherche en génétique auquel ils associent de nombreuses explorations biochimiques nécessaires à la compréhension de cette maladie, Ces explorations impliquent de mener, en parallèle, une étude plus approfondie auprès d’autres familles atteintes afin de repérer le plus grand nombre de patients.

La Pancréatite Chronique Héréditaire :

Symptômes et Diagnostic

Des symptômes très douloureux et qui peuvent rester inexpliqués

Les symptômes de la Pancréatite Chronique Héréditaire se résument essentiellement à de fortes douleurs abdominales au niveau de l’estomac, irradiant dans le dos et parfois accompagnées de nausées et de vomissements, d’arrêt du transit intestinal et d’une perte de poids puisqu’il est impossible de s’alimenter.

Un tableau clinique qui, au premier abord, peut faire penser à une occlusion intestinale, une appendicite ou une péritonite et parfois même à des problèmes psychologiques. Il est possible que le patient soit renvoyé chez lui si l’on ne pense pas à rechercher une atteinte du pancréas. Les symptômes restent alors inexpliqués… alors qu’ils sont pourtant bien réels et très douloureux.

Ces crises interviennent généralement entre 5 et 25 ans. Plus ces crises surviennent tôt, plus la forme de la maladie se révèlera sévère.

Chez certains, cette crise sera passagère et durera un ou deux jours ; chez d’autres, particulièrement chez les jeunes enfants, elle nécessitera une hospitalisation associée à une diète stricte et une réhydratation.

Lorsque la maladie s’installe, on peut être face à deux types de douleurs :

Des poussées aiguës :

Les douleurs sont importantes, de survenue brutale, croissantes et sans rémission jusqu’à la fin de la poussée. Le malade est prostré, adoptant généralement une position fœtale de repli avec impossibilité de s’alimenter puisque l’absorption de nourriture déclenche à nouveau des douleurs et des vomissements.

Il n’y a pas forcément de parallèle entre l’intensité de la douleur due à l’inflammation du pancréas et la gravité de la crise . Dans les cas sévères, cette inflammation peut entraîner des nécroses, des risques infectieux, l’atteinte d’organes voisins, la nécessité d’une intervention chirurgicale,…

Des douleurs chroniques, répétitives ou quasi permanentes :

Elles se situent au même endroit et peuvent durer d’une demi-heure à plusieurs heures. Elles sont volontiers déclenchées par l’alimentation, l’alcool, le tabac,… Le patient se met généralement de lui-même à la diète ou diminue ses repas ce qui peut provoquer une perte de poids, un amaigrissement progressif.

 

Comment diagnostiquer une PCH ?

 

 

Le diagnostic peut se révéler évident si d’autres membres de la famille en sont atteints. Tout d’abord, Il faut vérifier que les douleurs abdominales relèvent d’une pancréatite. Ce diagnostic est confirmé par le dosage sanguin de la lipase et de l’amylase (prise de sang). Puis, des examens complémentaires mettront en évidence s’il y a ou non une atteinte pancréatique et servira à quantifier sa gravité : radiographie, échographie, et surtout scanner…

Ensuite, c’est au médecin de questionner la famille afin de déterminer si d’autres cas de pancréatites chroniques sont connus dans la famille (parents, grands parents, frères et sœurs, cousins) et de rechercher un facteur héréditaire pour confirmer le diagnostic. Cette recherche se fait par une prise de sang du patient et de ses parents.

 

 

Est-il important de déceler une PCH au plus tôt?

Cela dépend de l’importance des symptômes, de la sévérité de la maladie et de l’âge du patient.

OUI,
si la forme de la maladie est sévère
car elle permettra au patient :

- d’avoir une vraie prise en charge de la douleur chronique et aigüe avec prescription d’antalgiques adaptés,
- d’éviter un amaigrissement important et de diminuer la fréquence des crises grâce à une bonne hygiène de vie (alimentation équilibrée, pas d’alcool, pas de tabac)
- d’éviter de graves complications telles un diabète non traité ou des inflammations aiguës mettant en jeu le pronostic vital.
Dans le cas d’un jeune enfant, il est primordial de poser au plus tôt le diagnostic de Pancréatite Chronique Héréditaire afin de pouvoir comprendre pourquoi il refuse de s’alimenter et atténuer ses douleurs quand il ne sait pas encore parler.

NON,
si la maladie ne s’exprime pas ou si elle n’est présente que sous une forme légère puisqu’il n’existe pas de traitement de l’anomalie génétique.

Vivre avec une
Pancréatite Chronique Héréditaire

 

Traitements au quotidien

A ce jour, aucun médicament ne soigne l’anomalie génétique à l’origine de la Pancréatite Chronique Héréditaire. En revanche, il en existe pour traiter ses conséquences et ses complications éventuelles. Ces traitements sont proposés en fonction de la sévérité de la maladie et de son évolution dans le temps.

Pour être simple :

En cas de crise aiguë, la prise en charge dans un centre hospitalier s’impose

le patient sera traité par :
- une mise à jeun avec une assistance nutritionnelle,
- une réhydratation sous perfusion
- un traitement efficace de la douleur par des antalgiques adaptés à la douleur,
- un rééquilibrage du diabète, si cela s’avère nécessaire,
- une prise en charge de toutes les complications qui peuvent survenir.

En cas de douleur chronique, la prise en charge peut se faire à domicile avec :

- prise d’antalgiques adéquats prescrits par le médecin,
- restriction alimentaire ou l’observance d’une diète pendant quelques heures (maximum 24 heures),
- prise d’extraits pancréatiques si prescrits par le médecin.

Si la crise ne cède pas au bout de 24 heures, il sera alors nécessaire de se rendre à l’hôpital.

 

Les erreurs à ne pas commettre

- Prendre des anti-inflammatoires,
- Rester à jeun plus de 24 heures sans manger ni boire (risque de déshydratation),
- Prendre trop d’antalgiques et être en sur-dosage (risque de complications au niveau du foie),
- Rester chez soi si la douleur est toujours présente au bout de 24 heures.

Quelques réponses aux mille et une questions
que l’on se pose

 

Comment gérer la douleur ? Jusqu’où la traiter sans consulter ?

Un suivi médical régulier permet au médecin d’avoir une vision précise de l’évolution de l’affection de son patient, de déterminer puis d’adapter un traitement anti-douleur, bien compris par le patient qui saura le suivre. Généralement, ce type de protocole est établi en étroite relation avec les consultations de gestion de la douleur au sein de certains hôpitaux. Si des douleurs inhabituelles apparaissent, ou si elles ne cèdent pas au traitement prescrit, il faut se rendre à l’hôpital.

Quels sont les facteurs aggravants ?

- Alcool et tabac peuvent déclencher des poussées et sont donc à proscrire.
- Une alimentation trop grasse de type friture peut également déclencher des crises, et sera donc à éviter. Cependant, un régime totalement sans graisses n’est pas nécessaire.
- Le stress et la fatigue n’ont aucun rôle déclenchant. Néanmoins, une personne stressée ou fatiguée verra baisser son seuil de perception de la douleur et la ressentira donc plus intensément.

Faut-il adopter un régime alimentaire spécifique ?
Si oui, lequel?

Il y a peu de restrictions et, en dehors des périodes de poussées aiguës, il ne faut pas se restreindre en apports énergétiques. On réduira ou on évitera uniquement les plats en sauce, les graisses cuites.
En revanche, si le malade devient diabétique, un régime adapté sera nécessaire.

Quelles difficultés les malades rencontrent-ils dans leur vie de tous les jours ?

La Pancréatite Chronique Héréditaire est une maladie douloureuse et fatigante. La fatigue est provoquée par de nombreux facteurs : douleur, traitements, multiples diètes et amaigrissement progressif. La baisse de la qualité de vie des personnes atteintes de P.C.H. est indiscutable.
Dans le cas d’hospitalisations répétées, elle est également synonyme d’absentéisme et certaines professions sont difficilement accessibles…Le malade doit non seulement accepter l’idée de vivre toute sa vie avec sa maladie, mais également le fait qu’il existe une forte probabilité qu’il la transmette à ses enfants.

De quels soutiens bénéficient–ils ?

Dans la mesure où des structures existent dans les hôpitaux qui les suivent, les malades ont accès à des consultations psychologiques prises en charge par la Sécurité Sociale, et à des centres de gestion de la douleur (toutefois non spécifiques de la Pancréatite Chronique Héréditaire).

Est-ce une maladie reconnue par la Sécurité Sociale ?

La Pancréatite Chronique Héréditaire est une vraie maladie. La Sécurité Sociale considère donc les consultations et les traitements de la PCH comme des soins et traitements courants. En revanche, la PCH n’appartient pas à la liste des affections pouvant être prises en charge à 100% de façon automatique.
Le médecin traitant doit établir un protocole spécial de demande de prise en charge sur justificatifs et l’accord sera lié au bon vouloir de l’inspecteur de la Sécurité Sociale dont le patient dépend (et surtout au pouvoir de conviction de son médecin).

 

Vous n’avez pas trouvé de réponse à une question que vous vous posez ?

Adressez vous à votre médecin traitant dans le cadre de votre suivi habituel, ou contactez–nous, si vous le souhaitez à :

Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

 

CONCLUSION

 

La Pancréatite Chronique Héréditaire est une maladie génétique rare.

 

 

Nous espérons que cette brochure d’information vous sera utile, ainsi qu’aux membres de votre famille.

 

 

 

Qui sommes-nous ?

 

L’A.P.C.H. aidée par son conseil scientifique,

- a pour but de faire connaître la Pancréatite Chronique Héréditaire afin d’en faciliter le diagnostic,

- contribue à l’effort de recherche et à l’amélioration de la pratique de soins,

- et tente d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à cette maladie.

 

 

 

 

 

Avec l’aide de ses partenaires,
l’APCH contribue à l’effort de recherche

La Pancréatite Chronique Héréditaire est une maladie rare, les fonds de recherche alloués à ces équipes sont difficiles à trouver. C’est pour cette raison quel des familles se sont constituées en association à but non lucratif, et ont créé l’APCH, afin de mobiliser le plus grand nombre d’intervenants autour de cette cause.

Depuis le 2 Novembre 2004, une enquête épidémiologique a débuté grâce au parrainage de Solvay Pharma.

 

Notre Conseil Scientifique

Président d’Honneur :

Pr. Louis Le Bodic (†), (Nantes)

Président :

Pr. Philippe Ruszniewski , Chef de Service de Gastro-Entérologie
Hôpital Beaujon (Clichy)

Conseil :

Pr. Marc Barthet, Service d’Hépato Gastro-entérologie
Hôpital Nord (Marseille)

Pr. Louis Buscail, Service de Gastro-Entérologie et Nutrition
Hôpital Rangueil (Toulouse)

Pr. Claude Ferec, Chef de Service, Laboratoire de génétique moléculaire et épidémiologique - INSERM (Brest)

Pr. Olivier Goulet, Service de Soins Intensifs en Gastro-Entérologie,
Hôpital Necker ( Paris)

Dr. Pascal Hammel, Président du Club Français du Pancréas (Paris)

Pr. Philippe Levy, Service de Gastro-Entérologie - Hôpital Beaujon (Clichy)

Pr. Christian Partensky, Service de Chirurgie Digestive - Hôpital E. Herriot (Lyon)

Dr. Matthieu Schnee, Service de Gastro-Entérologie – C.H.D. (la Roche sur Yon)

 

 

Le Bureau

Nadine Meslet			Présidente
Isabelle Pétrequin		Secrétaire Générale
Armelle Blache			Secrétaire
Arnaud Meslet			Trésorier
Didier Boetto			Webmaster
Agence Humana			Communication

Association loi 1901 à but non lucratif. J.O. 31 janvier 2004
SIRET 453 712 663 00013 APE 913 E
25 allée des Citeaux - 92130 Issy les Moulineaux
Tél. 01 46 42 61 07 e-mail : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
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