Prochaine rencontre "médecins - malades" envisagée à ROUSSAY : 9 juin 2018

Rencontres 2015 à ROUSSAY (49) : Compte-rendu (dont enregistrements audio)
Elles sont une mine d'informations, consultez l'historique : Cliquez ici

 
Etude scientifique sur la prise en charge de la douleur (cf. rencontres à ROUSSAY en 2012 et 2015) : Cliquez ici
Résumé chronologique sur la recherche : Cliquez ici
Lettre de 2015 : Cliquez ici

LETTRE DE DECEMBRE 2009

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DECEMBRE 2009

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Par ordre chronologique :

ORPHANET nous informe : L’Europe adopte une stratégie de lutte contre les maladies rares. Site : orpha.net

La FMO : Propositions des associations pour un 2ème Plan national maladies rares. Pour plus d’informations sur ce colloque, n'hésitez pas à vous rendre sur le site http://www.atoutorg.com/colloquemr/

L’INSERM Lettre d'informations des Centres de ressources biologiques pour la santé. 'information électronique "TRAIT D'UNION" Cette lettre bimestrielle est éditée par la mission "Infrastructures de recherche clinique - BBMRI" de l'Inserm.

ORPHANET : Bioéthique et législation,
Recommandations pour la pratique des tests génétiques chez les mineurs asymptomatiques :
La société européenne de génétique humaine publie une série de onze recommandations relatives à la pratique des tests génétiques chez les mineurs asymptomatiques. Six des recommandations sont d’ordre général : la motivation première des tests doit être le bénéfice direct du patient, l’opinion du mineur doit être considérée autant que le permet son âge et sa maturité, ses parents doivent participer autant que possible aux processus de décisions et les professionnels de santé doivent défendre les intérêts du mineur, les mineurs bien informés et capables de prendre des décisions doivent être considérés aptes à passer des tests génétiques, les parents doivent informer leurs enfants sur les risques génétiques avec l’aide des conseillers en génétique et enfin, le conseil en génétique doit toujours accompagner les tests. En matière de tests
génétiques présymptomatiques et prédictifs, la société européenne recommande leur utilisation dans le contexte de maladies débutant à l’âge adulte uniquement si des actes médicaux préventifs sont envisageables. Dans le cas de maladies débutant dans l’enfance, la possibilité d’un test doit être envisagée dès lors qu’un traitement ou des mesures préventives sont possibles et, si ce n’est pas le cas, le bénéfice psychologique et social de l’enfant et de sa famille doit être pris en compte. Concernant la recherche intentionnelle du statut de porteur sain, elle doit être découragée chez les mineurs. Quant à la découverte accidentelle de ce statut, sa possibilité doit être discutée préalablement à la pratique des tests.
Ces recommandations sont accompagnées d’un article exposant les réflexions générales de la société européenne de génétique humaine.
European Journal of Human Genetics ; 17(6):711-9 ; juin 2009
European Journal of Human Genetics ; 17(6):720-1 ; juin 2009
": institutionnels, associations de patients; mais aussi à destination des entrepreneurs privés du secteur biomédical…

La 3 éme rencontre entre médecins et patients se tiendra le samedi 29 mai 2010 à Roussay (Maine et Loire 49)
Lors de cette table Ronde, vous pourrez poser toutes vos questions aux médecins qui nous font l’honneur et la gentillesse de participer : (Liste non définitive)
Dr Arnaud Boulling - Chercheur Inserm
Pr Claude Ferec - INSERM U613 Brest (29)
Pr Philippe Levy, –Hôpital Beaujon ( Clichy (92)
Dr Vinciane Rebours –Hôpital Beaujon (92))
Pr Philippe Ruszniewski,- Président de la SNFGE
Pr Alain Sauvanet -Hôpital Beaujon, (92)
Dr Mathieu Schnee -CHD La Roche Sur Yon (85)

Venez nombreux, participation gratuite,
et participation aux frais de déplacement pour les adhérents de l’ APCH.

Merci de nous indiquer vos intentions de participation (intendance oblige)

Contact, inscription :
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.,
tel : 01 46 42 61 07
ou 25 allée des Citeaux –
92130 Issy les Moulineaux


Suite à vos multiples questions à ce sujet, un peu d’information sur les crédits,
Emprunter avec un risque de santé :
Vos droits. L'emprunt avec un risque de santé s'avère bien souvent compliqué, d'autant que les personnes concernées sont souvent mal informées sur leurs droits. Pour y remédier, les agences bancaires doivent s'équiper progressivement d'une affichette informant sur une nouvelle... Lire
Alors que l’accès au crédit peut s’avérer assez périlleux, en particulier pour les personnes présentant un risque "aggravé" de santé, l’Etat, en accord avec les assureurs, les banquiers et les associations représentant les personnes malades et handicapées, a mis en place la nouvelle convention Aeras. Son objectif ? Diminuer le nombre de refus de prêts par les établissements de crédits pour défaut d’assurance d’une part et, de l’autre, lutter contre l’auto-censure des patients qui, se sachant malades, renoncent à solliciter un prêt
Ce type de convention n’est pas une première. La convention Belgorey, signée en 2001, avait un objectif similaire. Elle a d’ailleurs permis de faire progresser l’assurabilité des personnes présentant un risque de santé aggravé, c’est-à-dire pouvant déboucher sur un décès. Pour autant, des lacunes subsistaient concernant notamment le champ d’application, le délai d’acceptation, la prise en charge des surprimes ou encore les motifs de refus d’un prêt

Les améliorations La convention Aeras apporte plusieurs améliorations en matière de droit des personnes concernées : le délai d’acceptation des banques est désormais fixé à cinq semaines et, en cas de refus, il est possible de prendre contact avec le médecin de l’assureur pour connaître les raisons médicales qui ont motivé ce choix. En outre, Aeras ne se limite plus au seul risque de décès mais élargit son champ d’application pour offrir aussi aux personnes invalides ou menacées d’invalidité de nouvelles garanties telles que le fonds de mutualisation ou encore la possibilité d’un recours auprès de la commission de médiation, en cas de litige. Un nouveau mécanisme de solidarité permet aussi de prendre en charge, sous condition de ressources, les surprimes appliquées par l’assureur pour se couvrir face à une population à risques, lorsque celles-ci excédent de plus de 1,5% le taux effectif global.
Les prêts concernés Outre les prêts professionnels et à la consommation, la convention Aeras s’applique aussi aux prêts immobiliers destinés à financer l’achat ou les travaux d’un logement, qu’il s’agisse de la construction d’une maison ou d’aménagements intérieurs. Pour ce dernier type de prêt, le plafond peut dorénavant atteindre 300.000 euros, au lieu des 250.000 euros, précédemment. Seul impératif : la personne devra être âgée au maximum de 70 ans (au lieu de 60 ans auparavant), à l’échéance du remboursement de ce prêt qui n’est plus limité dans le temps. De quoi permettre aux personnes malades ou à risques de continuer à monter des projets pour l’avenir...
Plus d’informations, site www.areas.fr
ref : site AFA que nous remercions.


EURORDIS
: La Grippe H1N1 et les maladies rares, information du Dr François Faurisson site. (www.eurordis.org).
Notre objectif n’est pas de dispenser une
« Vérité absolue » mais de diffuser un message simple d’informations communes à tous les malades atteints de maladies rares.
Afin de continuer cette mission d’information, nous vous proposons de répondre aux questions que vous pourriez vous poser (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.), en nous adressant aux experts déjà contacté pour écrire le document du site.
Les questions le plus fréquentes seront reprises sur notre site sous la forme FAQ afin de faire partager questionnement et réponses par l’ensemble des malades atteints de maladies rares. La grippe H1N1 et les maladies rares
Eurordis :Tel: 01 56.53.52.10 www.eurordis.org


Audition de l’Alliance à l’Assemblée nationale dans le cadre de la révision des lois de bioéthique Le 22 juillet dernier, la Mission d'information sur la révision des lois bioéthiques de l’Assemblée nationale a auditionné l’Alliance Maladies Rares. Viviane Viollet, responsable de la commission éthique, Françoise Antonini, déléguée générale de l'Alliance Maladie Rares, et Catherine Avanzini, membre de la commission éthique, ont porté la voix des personnes atteintes de maladies rares sur un certain nombre de problèmes touchant à l’éthique. Vous pouvez visionner cette audition dans son intégralité sur le site de l’Assemblée Nationale. http://www.assemblee-nationale.fr/13/commissions/bioethique/bioethique-20090722-1.asp_

Quelles sont les nouvelles données scientifiques publiées au cours de l’année 2009 au sujet de la pancréatite héréditaire?
Par le Dr Vinciane Rebours

D’un point de vue génétique:
Comme tous les ans, de nouvelles mutations ou variantes du gène responsable de la pancréatite héréditaire, sont découvertes.
Ce gène s’appelle PRSS1 et code pour une protéine (le trypsinogène cationique) qui régule l’activité des enzymes du pancréas. Quand PRSS1 est muté, cela entraîne une augmentation de l’activité des enzymes et des pancréatites à répétition.
Ce gène a été découvert en 1996, et depuis 13 ans maintenant, des mutations sont découvertes tous les ans. On en compte actuellement 34 différentes. Cela explique que certaines familles touchées par cette maladie ne connaissent pas encore la mutation en cause dans leur famille. Les années à venir leur donneront probablement l’explication.
L’intérêt de connaître la mutation précise dans une famille est que cela permet de réaliser le dépistage chez les apparentés si besoin : les enfants, les frères et sœurs ainsi que les parents. Cependant, toutes les anomalies du gène (mutations ou variations) qui sont découvertes ne sont pas toujours à incriminer dans la genèse des pancréatites. Ces anomalies du gène sont alors trouvées avec une même proportion chez les patients ayant une pancréatite chronique comme chez les personnes non malades. C’est ainsi que la mutation Y113C a été « disculpée » en 2009.

D’un point de vue des connaissances générales de l’évolution de la pancréatite: En 2009, les études publiées ont tenté de caractériser les symptômes dus aux mutations découvertes récemment. On connaît ainsi mieux les symptômes des patients ayant une mutation A16V (2 familles en France, 10 familles en Europe et aux USA) et une mutation R122C (1 famille en France, 6 familles en Espagne). Pour A16V, les symptômes sont similaires à ceux des mutations les plus fréquentes du gène (R122H et N29I) et avec une même fréquence. Les premières douleurs et pancréatites débutent dès l’enfance (en moyenne vers l’âge de 10 ans) et sont très fréquentes (80% des patients). Le risque de diarrhée graisseuse et de diabète est estimé à >50% après l’âge de 60 ans. Pour la mutation R122C, les symptômes sont moins fréquents car seuls 50% des patients qui ont la mutation, vont avoir des symptômes en rapport. Toutes ces données sont à prendre avec précaution car toutes ces études sont établies sur de petits effectifs de patients.

D’un point de vue thérapeutique : Les médicaments disponibles pour diminuer le nombre de pancréatites sont limités. Actuellement, nous pouvons traiter les conséquences des pancréatites et surtout prescrire des antalgiques (anti douleur) puissants si besoins au long cours. Une étude indienne a étudié l’intérêt de nouveau traitement à base d’antioxydants (sélénium, vitamine C…) pour diminuer le nombre de poussées douloureuses, la quantité d’antalgiques pris et évaluer la qualité de vie de patients ayant une pancréatite alcoolique. Les résultats sont très encourageants car les douleurs étaient moins sévères et beaucoup avaient une amélioration de leur qualité de vie. Un tel essai est en cours en Europe pour les pancréatites héréditaires. Après beaucoup de difficultés administratives, un centre en France sera ouvert dès Janvier 2009 dans le service de Gastroentérologie de l’hôpital Beaujon. Les médicaments seront disponibles dans le cadre de cet essai qui sera organisé par le Dr REBOURS. Tous les patients présentant des douleurs chroniques dans le cadre de la pancréatite héréditaire pourront être inclus. Le traitement sera de 12 mois et cela impliquera une visite mensuelle de suivi pendant ces 12 mois. Les composants des médicaments sont des antioxydants : vitamine C, Sélénium, béta carotène…Ces médicaments sont sans danger et sont connus depuis longtemps.

Dr Vinciane Rebours, service de pancréatologie. Hôpital BEAUJON, Clichy (92). Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Mise à jour du site Hepato Web
par le Dr Didier Mennecier : http://www.hepatoweb.com/associations_patients.php


Résumé des travaux de thèse d’Arnaud Boulling chercheur INSERM
(2006 - 8 décembre 2009)

Durant mes 3 années de thèse portant sur la génétique des pancréatites chroniques, mes recherches se sont focalisées sur l’étude d’un gène en particulier : SPINK1. Les anomalies de ce gène, qui permet de produire l’inhibiteur pancréatique de la trypsine, sont impliquées dans la pancréatite chronique héréditaire mais également dans d’autres formes de pancréatites non familiales. L’analyse systématique de toutes les mutations localisées sur SPINK1 a permis d’une part de mieux comprendre les mécanismes moléculaires conduisant aux pancréatites chroniques, mais également d’apprécier le risque qui se cache derrière les différentes mutations de ce gène.

En effet, certaines altérations de SPINK1 peuvent représenter un très grand risque de développer une pancréatite chronique, tandis que d’autres localisées également sur ce gène ne présentent qu’un risque très faible voire presque négligeable (par opposition, on sait par exemple que les mutations du gène PRSS1 produisant la trypsine représentent un risque très élevé de pancréatite chronique dans la plupart des cas). Les différents tests fonctionnels que nous avons mis en place ont permis ainsi de dégager 3 types de mutations sur SPINK1 :
1) Des mutations très sévères, capables de déclencher la maladie. Celles-ci seront retrouvées dans la pancréatite chronique dite héréditaire.
2) Des mutations fortes, cependant incapables de déclencher la maladie en l’absence de facteurs de risques supplémentaires (alcool, mutations additionnelles…)
3) Des mutations ayant un effet très faible et représentant un risque négligeable à elles seules.

Ce type de travail a pour intérêt direct de pouvoir dire si une mutation de SPINK1 est dangereuse ou pas. Il sera ainsi possible de mieux apprécier le risque de développer la pancréatite chronique chez un porteur de cette mutation, ce qui est important pour la prise en charge de cette maladie.

Arnaud Boulling

L'Alliance des Maladies Rares
a organisé la 10 ème Marche des maladies rares
, le 5 décembre dernier, et ce fut un succès.
Cette marche était organisée en partenariat avec la Fondation Groupama pour la Santé et le LFB (Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies). En savoir plus: http://www.alliance-maladies-rares.org/article.php3?id_article=2&id_rubrique=15


Le site de l’APCH est toujours en refonte, devrait être disponible début 2010. Merci Didier et Jonhann, à la même adresse :
www .association-apch.org


Nous espérons avoir le plaisir de vous rencontrer nombreux lors de notre réunion de mai 2010.


Recevez tous nos vœux pour cette année nouvelle qui arrive à grands pas, excellentes fêtes de fin d’année,

Toujours à votre écoute,

Nadine Meslet
présidente