Prochaine rencontre "médecins - malades" envisagée à ROUSSAY : 9 juin 2018

Rencontres 2015 à ROUSSAY (49) : Compte-rendu (dont enregistrements audio)
Elles sont une mine d'informations, consultez l'historique : Cliquez ici

 
Etude scientifique sur la prise en charge de la douleur (cf. rencontres à ROUSSAY en 2012 et 2015) : Cliquez ici
Résumé chronologique sur la recherche : Cliquez ici
Lettre de 2015 : Cliquez ici

LETTRE DE JANVIER 2009

Lettre de janvier 2009

 

Quoi de neuf, depuis septembre 2008,

par ordre chronologique :


Le Conseil Scientifique de l’APCH s’est réuni le 25 septembre dernier lors des journées du CFP d’AIX.


L’Etude clinique européenne portant sur un traitement à base d’antioxydants

Le Conseil Scientifique de l'APCH, nous informe sur cette étude européenne:

- elle porte sur une administration d’antioxydants+magnésium à des malades souffrant de PCH,

- son but est de mesurer l'impact de ce traitement sur la douleur et la fréquence des crises.

- elle est menée au niveau européen par le Dr Markus Lerch, médecin allemand à l'origine de cette étude européenne.

- elle sera menée en France par le Dr Vinciane Rebours, Hôpital Beaujon (Clichy).

- cette étude est déjà commencée en Allemagne et Angleterre.

L’application de la faisabilité de cette étude est en cours de prise en charge par le Dr Vinciane Rebours. L’APCH doit trouver des fonds.

Participation de l’APCH à l’élaboration d’un livre par le Centre de sociologie de l'Ecole des Mines de Paris (Mines ParisTech), MAPO (Mapping and Analyzing Patient Organization Movements on Rare Diseases) financé par l'ANR-GIS Maladies Rares. Ce projet a porté sur l'engagement des associations de malades, concernées par des maladies rares ou par des maladies plus fréquentes, dans des activités liées à la recherche scientifique et médicale l'innovation, associé au CNRS (UMR7185). Vololona Rabeharisoa, Michel Callon, Florence Paterson, Frédéric Vergnaud . du Centre de sociologie de l'innovation Mines-ParisTech nous informent que la synthèse des résultats du projet MAPO vous est accessible sur le site:
http://www.csi.ensmp.fr/index.php?page=RR?=fr&IdP=22&IdAS=4



Le Conseil Régional d’Ile de France a communiqué sur : Le génome de la pancréatite chronique héréditaire :

 


Améliorer les outils diagnostics pour mieux appréhender le génome de la pancréatite chronique héréditaire

Génome de la pancréatite chronique héréditaire, une population de malades à la recherche de son identité génétique, support d’espoir thérapeutique

Objet du PICRI

Se doter d’outils diagnostics permettant à la population des malades atteints de pancréatite chronique héréditaire (PCH) d’être mieux définie. Le dénombrement le plus large des malades exprimant diversement leur maladie est un préalable à une meilleure connaissance de la maladie et à une meilleure optimisation de la prise en charge. Ce projet a pour triple objectif d’identifier le besoin en santé publique, de partager les acquis scientifiques entre l’association de patients et le laboratoire de recherche, enfin de vulgariser la recherche génétique auprès du grand public, du jeune public et des patients atteints de maladies génétiques.

Caractère novateur du projet, et enjeu sociétal

Ce travail novateur s’inscrit dans la suite logique de travaux soutenus par l’association en particulier des travaux d’épidémiologie réalisés l’an passé qui ont permis de préciser les objectifs. Ce projet tire son caractère innovant dans sa méthodologie. En effet, les malades atteints de PCH contribuent à l’élaboration de la problématique de recherche et à la définition des objectifs de santé publique à atteindre.

Intérêt régional :
Ce projet est l’occasion de réaliser une action pilote intégrant recherche médicale, partage du savoir et popularisation d’un mode de recherche. Les résultats obtenus par le laboratoire de recherche et par l’association de malades atteints de PCH, dont la base associative est principalement située en Île-de-France, seront exportables à une échelle européenne et mondiale au bénéfice des trois publics précités.

Coproduction des connaissances
La collaboration entre les deux partenaires est précieuse pour la formulation de la problématique de la recherche et pour la définition des objectifs à atteindre.

Volet formation : Ce projet implique en premier lieu un jeune ingénieur de recherche en formation dans le laboratoire de génétique moléculaire et génétique épidémiologique à l’Inserm.
Volet dissémination :



- Au niveau de l’association, une présentation de la démarche scientifique sera faite lors de l’assemblée générale de l’APCH par le jeune ingénieur de recherche impliqué dans le projet. Cette assemblée sera aussi l’occasion d’une discussion des résultats obtenus.
- Au niveau de publics extérieurs à la maladie : une plaquette sera réalisée sur l’expérience de coopération entre une association et un laboratoire de recherche en génétique clinique et sur les méthodes et retombées de la génétique clinique. Cette plaquette sera diffusée lors d’actions de sensibilisation sur la PCH. Une seconde plaquette sera réalisée à destination des malades et de leurs familles. Enfin, une sensibilisation du public adolescent de lycées sera réalisée en collaboration avec les Clubs
Inserm jeunesse d’Île-de-France.

http://www.iledefrance.fr/recherche-innovation/picri/projets-2006/genome



BioStick
est une innovation Santé qui a été présentée lors du IX Forum Orpha.net
C’est un logiciel simple d'emploi et interactif, embarqué sur clé USB qui permet à chacun de :
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La Fondation Groupama a communiqué sur la PCH :Pancréatite Chronique Héréditaire : soutien aux familles

Parce que les patients ont besoin de dialoguer avec d’autres familles touchées par la même maladie rare et avec les professionnels de santé concernés, Groupama Loire-Bretagne a soutenu la rencontre organisée par l’association A.P.C.H. (Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires).
Le 7 juin dernier, 78 patients et 4 membres du corps médical particulièrement investis dans la prise en charge de cette maladie étaient réunis à Roussay, dans le Maine-et-Loire. Dans un esprit de partage et de convivialité, cette rencontre a permis aux participants d’échanger entre eux et de faire le point sur des sujets variés avec les spécialistes. Des séances de questions-réponses alternaient avec des exposés sur la génétique en général et dans le cadre de la pancréatite chronique héréditaire aujourd’hui, sur les travaux de recherche actuels et sur les résultats de différentes études.
La pancréatite chronique héréditaire (P.C.H.)
C’est une maladie génétique qui se manifeste pour la première fois, dans la plupart des cas, entre 5 et 20 ans, et le plus souvent entre 8 et 12 ans. Les symptômes se résument essentiellement à de fortes douleurs, au niveau du creux de l’estomac, qui nécessitent une hospitalisation en cas de poussées aiguës. Il n’existe pas à ce jour de traitement de la P.C.H. en elle-même.
En savoir plus :

www.association-apch.org
Site Orphanet




Le 10 octobre 2008 : communiqué de presse de l’Alliance des Maladies Rares :

Un nouveau Plan national maladies rares :

Lors du symposium européen «L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles» organisé par l’Alliance Maladies Rares et qui se tient aujourd’hui à la Maison de la Mutualité à Paris, dans un message adressé aux responsables associatifs, le Président de la République a annoncé «qu’un nouveau Plan sera élaboré en 2009 et entrera en vigueur au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier plan - en particulier le financement des centres de référence- seront pérennisés».
Le Président de la République déclare également qu’il «souhaite que la communication de la Commission sur la prise en charge des 30 millions d’Européens affectés par une maladie rare soit une des priorités de la Présidence Française de l’Union européenne dans le domaine de la santé ». Le Président de la République répond donc à l’inquiétude des malades, des familles et des responsables associatifs, français et européens, en confirmant l’engagement qu’il avait pris auprès de la Présidente de l’AFM à la suite de la 1ère Journée européenne des maladies rares, sur «la poursuite de l’effort fait par la France dans le cadre du Plan national maladies rares» et sur «le rôle que la France pourrait jouer dans la lutte contre les maladies rares dans le cadre de la Présidence française de l’Union Européenne ».


Les 186 associations membres de l’Alliance se réjouissent de l’engagement du Président de la République. Elles seront néanmoins extrêmement vigilantes sur les orientations du nouveau Plan et les moyens qui lui seront alloués, d’autant qu’elles sont bien conscientes qu’en dépit de retombées positives pour les malades et les familles, les défis n’ont pas tous été relevés par le premier plan. Elles attendent aussi une concrétisation rapide de cet engagement au niveau européen, avec, dans un premier temps, l’adoption, avant la fin de l’année, de la Communication de la Commission Européenne.

Lien texte Intégral :

Un nouveau Plan national maladies rares


L’étude clinique peut commencer à se mettre en place grâce au soutien financier des laboratoires Mayoly Spindler, permettant le lancement de l’étude clinique en France. Nous les en remercions grandement.

Vous serez bientôt contactés par afin de pouvoir participer à cette étude.


La Fondation Groupama a élaboré un livre :

« s’engager pour redonner espoir, »

Le Pr Philippe Levy et l’APCH ont participés à cette brochure, disponible auprès de Fondation Groupama pour la Santé :
8 et 10 rue d'Astorg 75383 PARIS cedex 08 \
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EURORDIS a le plaisir d’annoncer que le 11 novembre dernier, la Commission Européenne a adopté le texte de la Communication ainsi qu’une proposition de Recommandations du Conseil européen relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares, documents auxquels EURORDIS a apporté sa contribution et sa caution Une action à l’échelle européenne permettra aux patients et aux professionnels de collaborer entre Etats Membres afin de partager et de coordonner l’expertise et les connaissances: bonne nouvelle pour toute la communauté des maladies rares !
Cliquez ici pour lire le texte de l’annonce en entier http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1860



Manifestation au profit de l’APCH ; le 28 novembre dernier, le concert :

 

Carl Philip Emanuel Bach

Georg Philipp Telemann

Johann Sebastian Bach

Jean–Marie Leclair

Interprétés par

Louis Civatte, violon baroque

Eric Kohenoff, traverso

Marianne Le Clerc, viole

Jean Louchet, clavecin

à l’Espace Icare 92 Issy-les-Moulineaux

Nous a permis de récolter 970 euros (participation et dons liés à cette manifestation).

Merci à chacun et bravo aux musiciens.



Quoi de neuf au sujet de la pancréatite héréditaire pendant l’année 2008?

Par le Dr Vinciane Rebours

D’un point de vue génétique : Depuis un an, les travaux réalisés par les différentes équipes qui travaillent sur la pancréatite héréditaire ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations du gène PRSS1. Ce sont les mutations de ce gène qui sont à l’origine de la pancréatite chronique héréditaire. De nombreuses mutations sont déjà connues et de nouvelles sont découvertes presque tous les ans. Début 2008, la mutation A121T, la duplication et la triplication de PRSS1 ont été publiées. En cas de duplication et de triplication, le gène PRSS1 est anormalement répété 2 et 3 fois, respectivement. Cela entraîne un dysfonctionnement du gène et des pancréatites à répétition. Quand de nouvelles mutations sont trouvées et publiées, elles sont recherchées chez les familles atteintes pour lesquelles aucune mutation n’avait été trouvée jusqu’alors (cela représente 20% des familles ayant une pancréatite héréditaire en France). Près de 5 familles en France connaissent ainsi maintenant le type de mutation touchant leur famille (triplication de PRSS1). On peut ainsi rechercher cette mutation et détecter précocement la maladie chez les enfants, parents, frères et sœurs des patients.

D’un point de vue thérapeutique : Malheureusement peu de travaux ont testés de nouveaux traitements permettant de diminuer le nombre de crise de pancréatites aiguës et les douleurs chroniques. Un essai a testé un médicament qui est normalement utilisé pour traiter l’hypertension artérielle. Ce traitement agit sur des récepteurs cellulaires mis en jeu au cours des pancréatites aiguës. Seuls 4 patients ont reçu ce traitement permettant de diminuer modérément les douleurs. Le petit effectif de ce travail ne permet pas de conclure cependant sur l’intérêt réel de ce médicament.

D’un point de vue des connaissances générales de l’évolution de la pancréatite : Cette année 2008 a vu la publication de 2 études Françaises réalisées à l’hôpital Beaujon, Clichy avec le concours de tous les gastroentérologues Français auprès de 200 patients. Les résultats décrivant l’histoire naturelle de cette maladie (c’est à dire son évolution et ses complications éventuelles) ont déjà été reportés par la lettre de l’APCH. Leur publication dans des journaux américain et anglais montre l’activité de la France pour mieux comprendre cette maladie, et le soutien très actif de l’APCH qui a participé au financement de ces travaux. En résumé, l'âge des premiers symptômes était de 10 ans en médiane. 17% des patients porteurs d’une mutation du gène PRSS1, n'avaient aucun symptôme. Les signes cliniques étaient des douleurs pancréatiques pour 83% des patients ; une pancréatite aiguë pour 69%, une diarrhée graisseuse pour 34% et un diabète pour 26%. 23% des patients étaient opérés de leur pancréas pour des complications dues aux pancréatites.

En 2009 : Une étude européenne est en cours afin d’évaluer certains traitements à base d’antioxydants (vitamine C, magnésium...) pour diminuer les douleurs. Un centre d’inclusion sera bientôt ouvert en France à l’hôpital Beaujon (Clichy). Tout patient ayant une pancréatite chronique héréditaire présentant des douleurs chroniques pourra recevoir ce traitement.

Dr Vinciane Rebours, Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.




Recherche Génétique : Le Dr Arnaud Boulling, soutenu par son Directeur le Pr Claude Ferec de L’INSERM de Brest a obtenu une aide financière de la Fondation pour la Recherche Médicale, (FRM) cette bourse de 30 000 euros couvrira pour grande partie la recherche pour 2009, l’APCH, s’étant engagée à verser 38 000 Euros pour cette période, va verser la somme prévue permettant à l’Inserm la mise en place de la recherche pour 2010.



La Marche des Maladies Rares fut un succès, comme chaque année, vous avez pu y participer soit en marchant, soit au travers des médias. Merci à ceux qui sont venus s’aérer avec nous.

Intégral de cette manifestation sur leur site.



L’Alliance Maladies Rares (AMR) vient de conclure un accord de partenariat avec le site Internet : Metoyoo :www.metoyoo.com .

C’est une nouvelle opportunité pour apporter des fonds complémentaires à l’AMR au service des maladies rares, et par conséquent pour notre association de bénéficier d'un soutien renforcé.

Ce site offre aux membres qui mettent en vente des objets, la possibilité de faire une promesse de don volontaire pour tout ou partie du prix de la vente, lors du dépôt de l’annonce.

L'adhésion et les dépôts d'annonces sont gratuits. seuls 2% du montant de la vente sont versés à Metoyoo au titre de commission, quand la vente a lieu.

Cette promesse de don se concrétise en un don réel, après la transaction (quand le vendeur a trouvé un acheteur) et après paiement par l'acheteur, du montant correspondant au prix convenu.

Le vendeur est facturé par le site, paie et reçoit, en fin d'année, directement de l'AMR, un reçu de don défiscalisable, selon la loi en vigueur.

Comment nous aider ?

-Mettre en vente sur le site, tous les objets que vous souhaitez vendre en indiquant le pourcentage du prix que vous souhaitez donner à l’AMR si vous réussissez la vente.

-Acheter sur le site, en choisissant les annonces qui indiquent un don à l’AMR

-Diffuser cette information à vos amis pour qu’ils puissent nous aider.

www.metoyoo.com .




Toute l’équipe de l’APCH vous renouvelle ses vœux pour cette année nouvelle,



Toujours à votre écoute,



Bien cordialement,



Nadine Meslet