Prochaine rencontre "médecins - malades" envisagée à ROUSSAY : 9 juin 2018

Rencontres 2015 à ROUSSAY (49) : Compte-rendu (dont enregistrements audio)
Elles sont une mine d'informations, consultez l'historique : Cliquez ici

 
Etude scientifique sur la prise en charge de la douleur (cf. rencontres à ROUSSAY en 2012 et 2015) : Cliquez ici
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Lettre de 2015 : Cliquez ici

LETTRE DE NOVEMBRE 2005

NOVEMBRE 2005

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L’ETUDE:

L’étude d’épidémiologie sur les pancréatites chroniques héréditaires s’est terminée au mois de septembre.
Elle a été coordonnée par l’hôpital Beaujon avec la participation des laboratoires de génétique mais aussi bien sûr de tous les gastro-entérologues et pédiatres français. Elle a duré un an.
Le but de cette étude était de répertorier tous les patients atteints de pancréatite héréditaire en France et de décrire les caractéristiques de cette maladie (le premier symptôme et leur évolution, le type d’atteinte génétique, les complications, les traitements reçus…).
Les premiers résultats sont maintenant disponibles et ont permis d’approfondir les connaissances scientifiques sur cette maladie.

Tous les laboratoires de génétique, les gastro-entérologues et les pédiatres français ont été contactés par courrier afin de savoir s’ils suivaient des patients atteints de pancréatite héréditaire et s’ils acceptaient de participer à l’étude. Le taux de réponse à notre courrier a été de 84% ce qui est un taux particulièrement élevé. Les laboratoires de génétique qui réalisent le test à la recherche des mutations en cause ont tous participés. Les critères d’inclusion des patients étaient : avoir une mutation connue du gène à l’origine de la pancréatite héréditaire (gène du trypsinogène cationique) ou avoir plusieurs membres de sa famille atteints de pancréatite chronique ou de pancréatite aiguë récidivante.
78 familles ont été répertoriées en France, soit 200 patients dont 180 étaient vivants. Cette cohorte de malades se compose de 53% d’hommes, 47% de femmes. De 34% de fumeurs et de 5% de malades ayant une consommation d’alcool excessive.
Pour chaque famille, 3 générations en moyenne ont été étudiées. Les mutations génétiques du gène responsable de la pancréatite héréditaire (gène du trypsinogène cationique appelé PRSS1) étaient présentes chez 68% des patients et absentes pour 32%. Ce qui signifie que 32% des patients sont malades sans qu’une mutation soit trouvée. D’autres mutations de gènes impliqués dans d’autres formes de pancréatite chronique ont été cherchées systématiquement : mutation du gène de l’inhibiteur du trypsinogène cationique (présente chez 13% des patients) et mutation du gène de la mucoviscidose (présente chez 2% des cas). La transmission du gène muté PRSS1 était due à la mère chez 65% des patients.
L’âge moyen des patients de l’étude était de 30 ans. 17% des patients étaient porteurs de
la mutation de PRSS1 mais n’avaient jamais eu de symptômes (porteurs sains).
Les premiers symptômes apparaissaient en moyenne à l’âge de 10 ans.
Un délai moyen de 9 ans à partir des premiers symptômes était nécessaire pour faire le diagnostic de pancréatite héréditaire.
Les signes cliniques qui survenaient à un moment ou à un autre de la vie étaient des douleurs abdominales (83%) quotidiennes dans 5%, une pancréatite aiguë (69%), un pseudo-kyste du pancréas (23%), des calcifications du pancréas (61%), une diarrhée graisseuse (34%), un diabète (26%) et un cancer du pancréas (5%).
Il n’y avait pas de différence de signes cliniques (nombre de poussées douloureuses, présence d’un diabète..) selon le type de mutation.
Un risque plus important de cancer du pancréas était confirmé, surtout chez les patients fumeurs.
Un traitement anti-douleur était nécessaire de façon continue pour 10% des patients (c’est à dire un besoin de prise de médicaments tous les jours pendant plus de trois mois consécutifs pour contrôler la douleur).
Un traitement endoscopique (pose de prothèse dans le pancréas sous anesthésie générale était nécessaire chez 16% des patients et une opération du pancréas chez 23%.
Le nombre de décès était de 19 (dont 10 étaient dus à la pancréatite chronique) survenant à un âge moyen de 60 ans.


En conclusion :

le nombre de familles et de malades atteints de pancréatite chronique héréditaire en France peut être estimé au minimum à 78 familles et 180 malades.
Une mutation du gène de la pancréatite héréditaire n’est pas trouvée chez tous les patients mais seulement dans 68% des cas.
Quand la mutation est trouvée elle n’entraîne pas toujours des symptômes (17% n’ont aucun signe clinique).
Il n’ y a pas de différence en fonction du type de mutation du gène.
La pancréatite héréditaire se déclare dès l’enfance et le diagnostic en est tardif.
Le risque plus élevé de cancer du pancréas nous incite à mettre en place une stratégie de dépistage et à renforcer très fermement les consignes d’abstinence vis-à-vis du tabac.

V Rebours, P Lévy. Hôpital Beaujon, Clichy


C'est grâce au parrainage de Solvay Pharma , Sponsor exclusif de cette étude, que le Dr Vinciane Rebours a pu mener cette étude.


PLAN NATIONAL DES MALADIES RARES :

Dans le cadre du Plan National des Maladies Rares :
A été retenu centre de référence des maladies intestinales le service de gastro-entérologie,(Hôpital Necker Paris), Pr J.-P. Cezard et Pr O. Goulet, coordonnateurs.

Messieurs les professeurs Philippe Levy et Philippe Ruszniewski, (hôpital Beaujon, Clichy) ont déposé un dossier de demande de centre de référence labélisation en ce sens.


ACTIONS:

Nous étions dans le cadre des Journées du Club Français du Pancréas, à Monaco, pour une réunion du Conseil Scientifique le 6 octobre.
Il est évoqué :
-l’élaboration d’une plaquette informative abordant les régime, douleurs, complications et traitements chirurgicaux et endoscopiques pour laquelle Mayoly Spindler propose une participation financière.

-La mise en place d un protocole de suivi des malades modalités de la surveillance

Le Dr. Vinciane REBOURS se propose d’envoyer une lettre aux 150 médecins ayant des patients atteints de PCH jointe aux résultats de l’étude, leur proposant un suivi des patients et la mise en place d’un protocole de suivi de leurs patients avec un dépistage systématique.


FLASH INFO :

Sortie chez Flammarion du « Traité de pancréatologie clinique » .Auteurs Philippe Levy, Philippe Ruszniewski Alain Sauvanet . Ouvrage médical, de la collection Médecine Sciences.

Le Docteur Patrick Casin, pédiatre isséen,(92) ayant suivi 2 enfants concernés par la pathologie, à évoqué lors d’une réunion de pédiatres à l’hôpital Ambroise Paré, Boulogne Billancourt, la PCH chez l’enfant et les difficultés de diagnostic.


Après multiples démarches, en vain, auprès de la Sécurité Sociale et du Ministère de la Santé, afin que la PCH fasse partie de la liste des ‘30+1’ de la sécurité sociale, liste établie par le ministère de la santé , la PCH n’étant pas reconnue par l’article D322-1 du code de la sécurité sociale (ce qui engendre des remboursements dont le taux de prise en charge est au bon vouloir du centre de sécurité sociale dont dépend la personne concernée…)
Nous avons demandé de l’aide à notre parrain, Monsieur le Députe Maire André Santini. Celui ci à posé la question au Ministre délégué à la Sécurité Sociale, aux personnes handicapées et à la famille. lui demandant quelles mesures il comptait prendre pour remédier à cette situation. A suivre …


MANIFESTATIONS :

Concert, GANG’H : le 22 Septembre dernier à l’Auditorium d’Issy les Moulineaux., s’est déroulé un concert de jazz au profit d’APCH, offert par le GANG’H. Ils nous ont gentiment offert cette deuxième édition : 144 entrées 2185 Euros de recette brute.
Leurs invités J .Philippe Rykiel et Didier Mouret se sont gentiment joints au Gang’H.
Nous tenons à remercier très sincèrement tous les participants à cette soirée, tant musiciens que spectateurs.


Salon, Art Nature et Animaux. Juanita Sonigo, organisatrice de ce salon, offre stand d’une valeur d’environ 1200 euros en nous invitant pour l’édition 2005 du salon ANA.
Rendez-vous à l’espace Champerret du 8 au 11 décembre prochain , des artistes animaliers vous y attendent. : VENEZ NOMBREUX
Cliquez ici : Salon Art Nature Animaux, 2005, ESPACE CHAMPERRET - Paris, France

Partenariat Assuréo : Pour témoigner de son engagement et pour se mobiliser autour de la PCH,, la Société Assuréo a décidé de lancer une opération spéciale offrant à tout nouvel adhérent au contrat Assuréo Santé avant le 01 janvier 2006 un remboursement de 25 euros sur sa première cotisation et lui proposant de verser ces 25 euros au profit d’APCH Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires.
Afin de contribuer également à ce geste de solidarité, ASSUREO s’engage à abonder chacun de ces versements à hauteur de 10 euros.
Assuréo, SARL de courtage en assurance ayant son siège social 30 avenue Galliéni 94100 Saint Maur


COMMUNICATION:

Nouveaux liens sur le site APCH (association-apch.org) :

AFD association Française de Diabète, Accompagner, informer et défendre les personnes diabétiques constitue la mission originelle de l'AFD. Aujourd'hui cette mission s'élargit aux proches des patients et s'ouvre au public à travers, notamment, les actions d'information, de prévention et d'éducation.…

L'Institut UPSA de la Douleur (IUD) est une association loi 1901 à but non lucratif. Fondé en 1993, l'IUD mène de nombreuses actions pour améliorer la prise en charge de la douleur.

EURORDIS, l’association européenne pour les maladies rares
, est une alliance d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rare.

Nouvelle adhésion d’APCH :
Eurordis a accepté notre adhésion en mai dernier, pour informations :
www.eurordis.org but : Améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec des maladies rares en Europe"


TABLE RONDE:

Certains d'entre nous souhaitent se rencontrer, faire une table ronde et pouvoir communiquer sur la PCH, avec des médecins et d’autres patients.
Nous avons pour satisfaire vos demandes, organisé une réunion le 17 juin 2006, à Roussay ( Maine et loire).
A cette réunion participeront les personnes concernées qui le souhaitent, et des médecins.
Nous sommes à votre disposition pour toute information concernant cette réunion.

Le Pr Philippe Levy et le Dr Vinciane Rebours nous ont déjà fait part de leur participation.

Cette réunion se tiendra dans une salle de la mairie de Roussay, Monsieur le Maire ayant gentiment accepté de mettre une salle à notre disposition.


Marche des maladies rares 2005
:
samedi 3 décembre , organisée par l’Alliance des Maladies Rares!


Comme chaque année, nous nous retrouverons à l’occasion de la Marche des maladies rares le premier samedi de décembre, soit le 3. N’oubliez pas d’inscrire cette date dans vos publications, dans votre agenda et de mobiliser vos proches, vos familles, vos voisins... Le rassemblement est prévu en début d’après-midi à l’hôpital Broussais (rue Didot, Paris 14ème). Les marcheurs parcourront quelques 8 kilomètres jusqu’au Grand Palais, où une délégation de marcheurs sera reçue sur le plateau du Téléthon en début de soirée.
Pour plus de renseignements, appeler le
01 56 53 53 40.l’Alliance des Maladies Rares
ou www.alliance-maladies-rares.org


Toujours à l’écoute de vos suggestions,

Merci d’être avec nous.

Nadine Meslet
Présidente de l’APCH